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Trisomie

Normalerweise liegen die Chromosome in einem Menschen (oder anderen Tieren) als Doppelsatz, somit in diploider Form vor. Wenn jedoch ein Chromosom dreifach in den Zellen vorliegt, spricht man von eine Trisomie. Trisomien entstehen, wenn bei der Meiose Fehler unterlaufen und so statt einem Chromosom zwei gleichwertige Chromosomen in die Keimzelle gelangen. Es handelt sich somit um den Fall einer Chromosomenabberation, einer Anomalie in Bezug auf die Struktur oder Zahl der Chromosomen.

Die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie nimmt mit wachsendem Alter der Mutter (und möglicherweise auch des Vaters) zu. Eine Trisomie kann zu einer schweren Erkrankung führen.

Inhalt
1 autosomale Trisomien
2 gonosomale Trisomien
3 Siehe auch
4

autosomale Trisomien

Am bekanntesten sind das Down-Syndrom, das durch die Trisomie des 21. Chromosoms verursacht wird, und ohne Berücksichtigung des Alters der Mutter in einer Häufigkeit von ca. 1:700 Neugeborenen auftritt.

In der Regel sind Trisomien anderer Autosomen nicht mit dem Leben vereinbar oder zumindest mit einer massiv verkürzten Lebenserwartung verbunden. Beschrieben wurden die Trisomie des 13. Chromosoms, die die Ursache des Pätau-Syndroms ist, sowie die Trisomie des 18. Chromosoms, die als Edwards-Syndrom zum Tod des Neugeborenen innerhalb wenigen Wochen nach der Geburt führt.

Daneben gibt es noch Trisomien, die durch das zusätzliche Vorkommen kurzer Bruchstücke eines Chromosoms gekennzeichnet sind: die Trisomie 3q, Trisomie 9p, Trisomie 10p und Trisomie 12p.

Beim Warkany-Sndrom oder Trisomie-8-Mosaik handelt es sich regelmäßig um eine als Mosaik-Trisomie vorkommende Erkrankung, d.h. dass ein Teil der Körperzellen einen normalen Karyotyp besitzt. Beschrieben wurden auch ein Trisomie-9- und ein Trisomie-14-Mosaik.

gonosomale Trisomien

Häufig und teils mit deutlich weniger Problemen verknüpft sind die Trisomien der Gonosomen:
  1. das Klinefelter-Reifenstein-Albricht-Syndrom, auch bekannt als XXY-Syndrom;
  2. das XYY-Syndrom und das
  3. Triplo-X-Syndrom (XXX, super female syndrome).

Siehe auch

Monosomie - Turner-Syndrom - Pränatale Diagnostik - Genmutation - XX-Mann - XY-Frau

www.gesundheit.de/roche/ro37500/r39489.html Roche Lexikon Medizin: Trisomie


Der Ursprungsartikel stammt von der deutschsprachigen Wiki pedia (siehe oben: "Original Artikel & Autoren Liste").
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